Gydytojas genetikas konsultuoja genetikos klausimais asmenis ir šeimas, įvertina individo fenotipo ypatybes: kūno proporcijas, mikroanomalijas, įgimtus raidos defektus, atlieka geneologijos analizę ir nustato ligos paveldėjimo tipą, atlieka moters mažojo dubens tyrimą ultragarsu, vaisiaus tyrimą ultragarsu, skiria atlikti reikiamus tyrimus: molekulinius genetinius, biocheminius paveldimų medžiagų apykaitos ligų, sudaro tolimesnį tyrimo planą, skiria ir kontroliuoja gydymą ir kt.